Enamasti seostatakse kõrget kolesterooli ebatervisliku toitumise ja vähese liikumisega. On aga inimesi, kelle LDL-kolesterool on kõrge juba lapsepõlvest, sõltumata sellest, kui tervislikult nad elavad. Põhjus on pärilik häire nimega perekondlik hüperkolesteroleemia (FH). Selles artiklis selgitame, mis see on, kuidas seda ära tunda ja miks varajane avastamine on oluline.

Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline häire, mille korral maks ei suuda LDL-kolesterooli verest tõhusalt eemaldada. Kõige sagedamini on põhjus LDL-retseptori geeni muutus, harvem teiste geenide muutus. Euroopa Kardioloogide Seltsi ja Euroopa Ateroskleroosi Seltsi 2019. aasta ravijuhise järgi esineb heterosügootne vorm, mille puhul geenimuutus on päritud ühelt vanemalt, hinnanguliselt umbes ühel inimesel 200-st. Homosügootne vorm, kus muutus on päritud mõlemalt vanemalt, on väga haruldane ja raske.

Miks see on ohtlik

Kõrge LDL-kolesterool kahjustab veresooni kogu elu jooksul. Kui LDL on kõrge juba lapsepõlvest, koguneb veresoonte seina aastakümnetega rohkem kolesterooli kui eakaaslastel. Seetõttu tekivad ravimata FH korral südameinfarkt ja teised ateroskleroosist tingitud haigused sageli varakult, mõnikord juba 30–50-aastaselt. Ravijuhise järgi on FH-ga inimene kõrge riskiga isegi muude riskitegurite puudumisel ning väga kõrge riskiga, kui tal on südame-veresoonkonna haigus või mõni teine suur riskitegur.

Tunnused

FH-l ei ole sageli märgatavaid sümptomeid. Kahtlust peaksid äratama:
• väga kõrge LDL-kolesterool, täiskasvanul sageli üle 4,9 mmol/l, ja üldkolesterool üle 8 mmol/l;
• lähisugulaste varajane südameinfarkt või insult, meestel enne 55. ja naistel enne 60. eluaastat;
• kõõluste ksantoomid ehk kolesteroolisõlmed näiteks Achilleuse kõõlusel või sõrmede sirutajakõõlustel;
• silma sarvkesta ümber tekkiv hall kaar noores eas.

Euroopa juhis peab LDL-kolesterooli üle 4,9 mmol/l ja üldkolesterooli üle 8 mmol/l iseenesest kõrge riski tunnuseks.

Mille poolest FH erineb tavalisest kõrgest kolesteroolist

Tavaline kõrge kolesterool tekib sageli aastatega koos kaalutõusu, vähese liikumise ja küllastunud rasvade rohke toiduga ning võib elustiilimuutustega märgatavalt langeda. FH korral on LDL kõrge juba sünnist ja jääb sageli kõrgeks ka väga tervisliku eluviisi korral. Seetõttu on oht, et sportlik ja sale inimene ei pea oma kõrget kolesterooli tõsiseks. Just sellistel juhtudel tasub mõelda pärilikule põhjusele.

Kuidas diagnoositakse

Diagnoos põhineb vereanalüüsidel, perekonna haigusloo, läbivaatuse ja vajadusel geneetilise testi tulemustel. Arstid kasutavad hindamiseks punktisüsteeme, näiteks Hollandi lipiidikliinikute võrgustiku kriteeriume, mis arvestavad LDL-i taset, sugulaste haigusi ja kliinilisi leide. Geenitest võib diagnoosi kinnitada, kuid negatiivne geenitest ei välista alati FH-d.

Kaskaadsõeluuring perekonnas

Kui ühel pereliikmel diagnoositakse FH, on 50% tõenäosus, et häire on päritud ka tema lastel, õdedel-vendadel ja vanematel. Seepärast soovitatakse uurida ka lähisugulasi. Sellist sugulaste järjestikust uurimist nimetatakse kaskaadsõeluuringuks. Nii avastatakse FH sageli enne, kui tekivad tüsistused.

FH lastel

FH-d saab avastada juba lapseeas. Lastel, kelle vanemal on FH, kontrollitakse kolesterooli tavaliselt varakult. Ravijuhiste järgi alustatakse ravi lastel elustiiliga ning vajadusel kaalutakse statiini alates mõnest kooliaastast. Otsuse teeb lastearst või lipiidispetsialist.

Ravi

FH ravi eesmärk on LDL-kolesterooli oluline alandamine. Euroopa juhise järgi on FH-ga väga kõrge riskiga inimese eesmärk LDL alla 1,4 mmol/l ja vähemalt 50% langus algtasemest. Esmavalik on statiin suurimas talutavas annuses. Kui eesmärki ei saavutata, lisatakse esetimiib ja vajadusel PCSK9 inhibiitor. Elustiil, eriti suitsetamisest hoidumine, on samuti oluline, kuid FH korral üksi tavaliselt ei piisa.

Eestis teevad diagnoosi ja ravi perearst, kardioloog või sisearst. Ravimid on retseptiravimid, mille hüvitamise kohta annab teavet Tervisekassa.

Rasedus ja FH

Statiine ei kasutata raseduse ajal ega rinnaga toitmise perioodil. FH-ga naisel, kes planeerib rasedust, tuleb ravi eelnevalt arstiga läbi arutada, et kavandada ravimite lõpetamine ja jälgimine. Pärast rasedust ja imetamist jätkatakse ravi.

Elustiil toetab ravi

Kuigi FH korral ravimid on peamine ravi, toetab elustiil ravi tulemust. Suitsetamisest loobumine, regulaarne liikumine, normaalne kehakaal ja küllastunud rasvade asendamine taimsete õlidega vähendavad lisariske. Vererõhu ja veresuhkru kontroll on samuti oluline.

Elu FH-ga

Varajase avastamise ja ravi korral saavad FH-ga inimesed elada täisväärtuslikku elu. Oluline on ravimite regulaarne võtmine, kontrollvisiidid ja pere teavitamine, et ka sugulased saaksid end uurida lasta. Ravimeid ei tohi lõpetada ilma arstiga arutamata, sest LDL tõuseb kiiresti tagasi.

Toidulisandid ja FH

Punase riisi preparaatides sisalduv monakoliin K on keemiliselt sama aine mis ravim lovastatiin. Euroopa Liit piiras 2022. aastal selliste toidulisandite päevaannuse alla 3 milligrammi ja nõuab pakendil hoiatusi. Toidulisandeid ei tohiks kasutada koos statiinidega ning nende kasutamine tuleks alati arstiga läbi arutada. FH puhul ei ole toidulisandid ravimite asendus.

Müüdid

Levinud müüt on, et kõrge kolesterool puudutab ainult vanemaid ja ülekaalulisi inimesi. FH näitab, et see ei ole nii. Teine müüt on, et kui enesetunne on hea, pole ravi vaja. Kõrge LDL ei põhjusta valu ega sümptomeid enne, kui tekib tüsistus, mistõttu on vereanalüüs ainus viis seda avastada.

Millal pöörduda arsti poole

Kui sinu LDL on korduvalt üle 4,9 mmol/l, kui sugulastel on olnud varajane infarkt või kui sul on leitud kõõluste ksantoomid, räägi sellest perearstile. Küsi ka, kas su lastel tuleks kolesterooli kontrollida.

Kokkuvõte

Perekondlik hüperkolesteroleemia on sage pärilik häire, mis põhjustab väga kõrget LDL-kolesterooli juba noorelt. Ravimata suurendab see oluliselt varajase südamehaiguse riski, kuid õigeaegne ravi vähendab riski märkimisväärselt. Kui kahtlustad FH-d, alusta perearstist ja kaasa perekond.

Meditsiiniline märkus: see artikkel on üldine terviseteave ega asenda arsti konsultatsiooni, diagnoosi ega ravi. Kolesterooli taseme ja ravivajaduse hindab perearst või eriarst. Ägedate sümptomite korral helista 112, nõu saab ka perearsti nõuandeliinilt 1220.